拡張型心筋症は遺伝する?

約1年前に遺伝子検査をしていました

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拡張型心筋症のご本人やご家族では一度は心配したことがあるのではないでしょうか?

私も兄弟で拡張型心筋症なので、他の兄弟や子供へ遺伝していないか心配だったので約一年前に遺伝子検査を受けていました。

そして、ようやく検査結果を聞くことができました。

懇切丁寧に説明いただきました

まずは拡張型心筋症という病気のことや、遺伝子についてご説明いただきました。

生物の授業などでも細胞や染色体などを学ぶ機会があったと思いますので、皆様もご理解いただける内容かと思いました。

しかし、改めて説明を受けていかに忘れていたかも実感いたしました・・・

遺伝子や染色体についてはキッズ向けのページが分りやすかったのでリンクを掲載いたします。

国立研究開発法人 産業技術総合研究所「遺伝子の正体」

 

それにしても手書きのカルテは久しぶりに拝見しました。

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拡張型心筋症に関連する遺伝子は?

人間の細胞一つには染色体が22対の常染色体(全部で44本)と、1対の性染色体(全部で2本。女性はX染色体2本、男性はX染色体とY染色体)が核の中に入っています。

ここら辺は授業で習いましたよね?

この染色体一式に2万数千個の遺伝子があるそうです。現時点で拡張型心筋症に関連すると思われる遺伝子が約50個ほど報告されているそうで日々研究が進んでいるとのことです。

細かい話は誤解を与えそうなので割愛します。

今回は関連すると思われる遺伝子約50個の内、数種類のみを検査しました。

結果は?

はい、ここでは書きません。このことは家族内のみとします。

遺伝子検査を実施する意味について

今回の報告を受けて改めて色々と考えさせられました。似たようなところ(?)として出生前診断が上げられるかと思います。

しかし、私にとっては出生前診断とは大きく意味合いが異なることを再確認しました。

多分、しばらく悶々とすると思います。

 

また、最近では特定の遺伝子については通販のように検査キットを入手して診断するサービスがあります。今回の受診では説明方法、説明後の対応が非常に重要であることを実感しました。対面せずに紙(電子画面)だけで報告する方法については非常に危う側面が多いなと感じました。この辺りも自分なりに考えてみたいと思います。

臨床研究へ協力

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拡張型心筋症における遺伝子研究は始ったばかりであり、臨床研究も行われております。
今回の結果のみでも良いのですが、思うところがあり臨床研究に協力することにしました。

そこではもう少し多い遺伝子の種類を検査するとのことです。※具体的な数字は控えます。

お会いしたことがある方で気になる方は直接私まで聞いてください。状況によっては話さないかもしれませんけど・・・

新たな出会い

会計に時間がかかりそうだったので、コンビニで飲み物を買って入院病棟ロビーで待っていました。
今週新たな仲間が来ることは聞いておりましたが、偶然にもロビーでばったりお会いいたしました!!

私も帰るところだったのであまりお話はできませんでしたが、無事に来られたので勝手にほっとしました。

これからもよろしくお願いたします。

第四回 誰でもVAD交流会は9月3日(土)14:00~

とりあえず日付だけ決めちゃいました。

第四回 誰でもVAD交流会は9月3日(土)14:00からとさせていただきます。

人数には余裕もあるので、これから参加希望されるかたは応募フォームよりどうぞ。

 

千葉チームへ

予約や当日の段取りについてはこれから調整させてください。

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